Abstract Gastric cancer is considered to be the fifth highest incident tumor worldwide and the third leading cause of cancer deaths. Developing regions report a higher number of sporadic cases, but there are only a few local studies related to hereditary cases of gastric cancer in Brazil to confirm this fact. CDH1 germline mutations have been described both in familial and sporadic cases, but there is only one recent molecular description of individuals from Brazil. In this study we performed Next Generation Sequencing (NGS) to assess CDH1 germline mutations in individuals who match the clinical criteria for Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC), or who exhibit very early diagnosis of gastric cancer. Among five probands we detected CDH1 germline mutations in two cases (40%). The mutation c.1023T > G was found in a HDGC family and the mutation c.1849G > A, which is nearly exclusive to African populations, was found in an early-onset case of gastric adenocarcinoma. The mutations described highlight the existence of gastric cancer cases caused by CDH1 germline mutations in northern Brazil, although such information is frequently ignored due to the existence of a large number of environmental factors locally. Our report represent the first CDH1 mutations in HDGC described from Brazil by an NGS platform.

Este estudio soporta sus bases en la necesidad de obtener datos claros que correspondan a la realidad de la población de la zona centro occidental de nuestro país, con el fin de aclarar el panorama con respecto a la cirrosis, condición asociada a múltiples factores que influyen, tanto en su origen y evolución, como en su pronóstico. Para ello realizamos un estudio descriptivo de cien pacientes con diagnóstico de cirrosis que consultaron al servicio de gastroenterología durante el período comprendido entre enero de 2009 hasta julio de 2012. Para un mejor análisis, el estudio se desarrolló conformando categorías epidemiológicas, etiológicas, de descompensación, de pronóstico y de muerte. La información se recolectó directamente de las historias clínicas de los pacientes y se completó con entrevistas, diligenciando un instrumento en el cual se reunían las variables necesarias para el análisis. A los pacientes que carecían de algunos datos imagenológicos se les realizaron estudios de extensión como ecografía hepática y doppler portal. Luego de la recolección de los datos, se realizó una descripción detallada de las variables propuestas encontrando algunas con mayor significancia estadística, las cuales se llevaron a análisis bivariado y multivariado. Se encontró una gran diversidad en esta población; la mayoría de los pacientes procedían de áreas urbanas; la relación de género fue 1:1. El alcohol fue el principal factor etiológico para el desarrollo de esta patología, lo cual concuerda con otros países Latinoamericanos. La causa autoinmune viene en incremento, acá ocupó un segundo puesto, seguida de la etiología viral

The following research supports its bases in the necessity of dependable epidemiological data corresponding to population reality in the western center region of our country, in order to clarify the public health outlook for cirrhosis, understanding it as an associated condition with multiple influencing factors, both in its origin and its development, as well as in its prognosis. For this research we carry out a descriptive study with one hundred patients diagnosed with cirrhosis who consulted for a gastroenterology service in a period from January 2009 to July 2012. For a better analysis, the research was developed by creating the following categories: Epidemiological, etiological, by decompensation, by prognosis, and by death. The information was directly gathered from patient’s medical records and completed with interviews, in that way we earn an instrument which gathered the needed variables for analysis. Extension studies like hepatic ultrasound and portal Doppler were realized to patients without some imagenological information. After data garner, a detailed description of previously variables was performed, finding some of them with higher statistical significance, which were analyzed by a bivariate and multivariate system. A great variety was found in this population; most of patients came from urban areas; the relation in gender was 1:1. Consumption of alcohol was the main etiological factor to develop this pathology. Previous information matched with described data from other Latin-American countries. Autoimmune cause should be taken into account because is increasing and occupied a second place in the research, followed by infectious viral etiology

Background: The global regulatory environment is increasingly demanding to establish, implement, and maintain the compliance with Good Clinical Practices (GCP). In Cuba, The National Coordinating Center for Clinical Trials (CENCEC) was created as a necessary response derived from the increasing development of the national pharmaceutical and biotechnological industry. One of the missions of the CENCEC is to prepare selected clinical units/sites that conduct clinical research for a further certification in GCP by the national regulatory authority in order to guarantee the quality that corresponds to the process of clinical research, resulting in a careful attention and protection of the patient under study. Objective: To describe the strategy of the CENCEC for the preparation of good clinical practices in the selected clinical sites of the National Health System (SNS) that participate in clinical trials. Methods: More than 250 regulatory documents issued by Europe, the United States, Japan and the Nordic countries, related to ethical and practical aspects for the implementation of good clinical practices, were reviewed. A strategy for the preparation of clinical sites in GCP was conceived in 4 stages: 1) technical design of the process and document organization, 2) selection of the clinical sites, 3) diagnosis and pre-intervention evaluation, and 4) preparation for certification. Results: 80 clinical sites that conduct clinical trials in Cuba were identified, of which 11 were selected for the implementation of the strategy. A manual for the preparation of the sites in GCP with aspects of great impact in compliance with GCP was created. 40 visits were made to the selected clinical sites, 12 of them were diagnostic, 24 were follow-up visits, 1 was made for the inclusion of new sites, and 3 for the statement "Ready for Certification". 3 clinical sites of the 11 included in the strategy were certified. Conclusions: CENCEC strategy paved the methodological ways and the procedures for the compliance with good clinical practices in the clinical sites of the National Health System that participate in the clinical trials. The level of compliance with GCP increased in the 11 sites selected for the implementation of the strategy, achieving certification in 3 of them.

Introducción: El entorno regulatorio mundial es cada vez más exigente para establecer, implementar y mantener el cumplimiento de las buenas prácticas clínicas (BPC). En Cuba, una respuesta necesaria derivada del desarrollo creciente de la industria farmacéutica y biotecnológica nacional fue la creación del Centro Nacional Coordinador de Ensayos Clínicos (CENCEC). Una de las misiones del CENCEC es preparar a las unidades-sitios clínicos seleccionados que realizan investigaciones clínicas, para su posterior certificación en BPC por la autoridad reguladora nacional, con la finalidad de avalar la calidad que corresponde al proceso de investigación clínica que redunda en una esmerada atención y protección al paciente objeto de estudio. Objetivo: Describir la estrategia del CENCEC para la preparación en BPC de los sitios clínicos seleccionados del Sistema Nacional de Salud (SNS) que participan en ensayos clínicos. Métodos: Se revisan más de 250 documentos normativos emitidos por Europa, Estados Unidos, Japón y los países nórdicos relacionados con aspectos prácticos y éticos para la implementación de las BPC. Se elabora una estrategia para la preparación de los sitios clínicos en BPC concebida en 4 etapas: 1) concepción técnica del proceso y organización documental, 2) selección de los sitios clínicos, 3) diagnóstico y evaluación pre-intervención y 4) preparación para la certificación. Resultados: Se identificaron 80 sitios clínicos que realizan ensayos clínicos en Cuba, de los cuales se seleccionaron 11 para la aplicación de la estrategia. Se elaboró un manual de preparación de los sitios en BPC con los aspectos de mayor impacto en el cumplimiento de las BPC. Se realizaron 40 visitas a los sitios clínicos seleccionados, 12 diagnósticas, 24 de seguimiento, una de inclusión de nuevos sitios, y 3 de declaración de "Listo para Certificación". Se certificaron 3 sitios clínicos de los 11 incluidos en la estrategia. Conclusiones: La estrategia del CENCEC sentó las bases metodológicas y los procedimientos para el cumplimiento de las BPC en los sitios clínicos del SNS que participan en la realización de ensayos clínicos. Se incrementó el nivel de cumplimiento de las BPC en los 11 sitios seleccionados para la aplicación de la estrategia, alcanzándose la certificación en 3 de estos.

The process by which the drugs and medical equipment used in the daily practice of medicine get to the market are made known to the health professionals. The stages they have to pass through until being registered in the health record are briefly explained. The current trends related to this process are dealt with.

Se pone en conocimiento de los profesionales de la salud el proceso mediante el cual llegan al mercado los medicamentos y equipos médicos que utilizan diariamente en la práctica médica . Se explican brevemente las etapas por las que atraviesan estos hasta alcanzar el registro sanitario. Se exponen las tendencias actuales referentes a dicho proceso.